TRISOMIE ; HANDICAP MENTAL ; ENFANT ; ACCOMPAGNEMENT ; SOIGNANT ; MALADIE GENETIQUE ; RELATION SOIGNANT/FAMILLE ; RELATION SOIGNANT/SOIGNE Résumé :- Un enfant au parcours différent : p.9
- Génétique, diagnostic et caractéristiques de la trisomie 21 : p.10
- Les représentations sociales de la trisomie 21 : p.15
- Trisomie 21, quelle éthique entre le droit à la vie et une possible interruption médicale de grossesse ? : p.19
- L'annonce du diagnostic de trisomie 21 : p.23
- La prise en charge pluridisciplinaire des enfants porteurs de trisomie 21 : p.27
- L'accompagnement des familles par une Cellule Ressource Handicap : p.33
- Une consultation spécialisée pour l'enfant et le jeune adulte atteint de trisomie 21 : p.36
- Ressentis des soignants face à la trisomie 21 : p.40
- Eléments de bibliographie : p.43
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- Fiche Alimentationdécembre 2018 CAHIERS DE LA PUERICULTRICE n°322p.39-40 Afficher / Masquer
ALIMENTATION ; CHOLESTEROL ; FAMILLE ; PREVENTION ; GESTION DES RISQUES ; DIETETIQUE ; ENFANT ; MALADIE GENETIQUE Résumé :L’athérosclérose se développe silencieusement depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte et entraîne des complications cardiovasculaires à plus ou moins long terme. Dans le cadre de l’hypercholestérolémie familiale, la prévention et la limitation des risques reposent essentiellement sur un traitement diététique, à débuter très tôt dans la vie de l’enfant porteur de cette pathologie transmise génétiquement.
Résumé auteur-éditeur
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ArticleFiche
Association française du syndrome d'Evans
2007 SOINS PEDIATRIE PUERICULTURE N° 234 février 2007 p 47Afficher / Masquer
MALADIE ; GENETIQUE ; CERVEAU ; SYSTEME NERVEUX ; SYMPTOME ; CHOREE ; MALADIE GENETIQUE ; PATHOLOGIE Résumé :Des millénaires durant, un gène a aidé notre cerveau à se développer, en accumulant des mutations bénéfiques. Jusqu'au jour où une mutation de trop l'a fait basculer du côté obscur. Il a alors provoqué la maladie de Huntington.
Résumé auteur-éditeur
MALADIE GENETIQUE ; MALADIE ORPHELINE ; ENFANT ; TEMOIGNAGE ; FAMILLE Résumé :Tout commence sur une plage, quand Anne - Dauphine remarque que sa fille marche d'un pas hésitant. Après une série d'examens, les médecins découvrent que Thaïs est atteinte d'une maladie génétique orpheline. Elle vient de fêter ses deux ans et il ne lui reste que quelques mois à vivre. L'auteur lui fait alors une promesse : " Tu vas avoir une belle vie. Pas une vie comme les autres, mais une vie dont tu pourras être fière.
Et où tu ne manqueras jamais d'amour. " Ce livre raconte l'histoire de cette promesse et la beauté de cet amour. Tout ce qu'un couple, une famille, des amis, une nounou sont capables de mobiliser et de donner. Il faut ajouter de la vie aux jours, lorsqu'on ne peut pas ajouter de jours à la vie.
Diagnostic et parcours de santé de l'enfant en cas de maladie génétique
octobre 2014 CAHIERS DE LA PUERICULTRICE 28017-20 Afficher / Masquer
PARCOURS DE SOIN ; MALADIE GENETIQUE ; ENFANT ; DIAGNOSTIC ; FAMILLE Résumé :Le parcours de santé d’un patient atteint d’une pathologie génétique s’inscrit dans une démarche pluridisciplinaire. Les différentes étapes comprennent le diagnostic, avec la réalisation des examens biologiques, la restitution des résultats, le conseil génétique et la coordination de la prise en charge à long terme. Le médecin généticien a aussi un rôle central en lien avec l’équipe gynécologique dans la mise en place d’un éventuel diagnostic anténatal. Tout au long de l’accompagnement, les soignants veillent à instaurer un dialogue et une relation de confiance avec la famille.
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ECHELLE ; DREPANOCYTOSE ; EDUCATION DU PATIENT ; DOULEUR ; MALADIE GENETIQUE ; DIAGNOSTIC Résumé :La drépanocytose est la maladie génétique la plus répandue dans le monde.
Elle se manifeste différemment selon les individus, mais environ 20 % des patients atteints présentent des crises vaso-occlusives très fréquentes et sévères. Les globules rouges, déformés en faucille, oblitèrent les petits vaisseaux sanguins, ce qui diminue l'apport en oxygène dans les organes.
Il s'agit du principal motif de consultation des malades drépanocytaires aux urgences. La morphine est alors le traitement de base.